我的“非人类”DNA:一个警示故事


作者:Peter Aldhous“这是一个奇怪的问题,但你确定这是智人吗”并不是每天都有专家质疑你的DNA是否是人类,所以当我本月早些时候通过电子邮件收到这个评论时,我有点困惑事实上,我并不是人与外星人之间耦合的结果,也不是一些扭曲的基因实验的结果相反,作为The Gene Genealogist博客的Blaine Bettinger对deCODEme错误产生的DNA图片感到困惑,deCODEme是由Decode Genetics在冰岛雷克雅未克提供的主要商业“个人基因组学”服务错误的配置文件似乎是软件错误的错误没有造成任何伤害,但这一事件可以作为个性化医疗的警示随着我们走向未来,通过计算机系统定期查询来自我们基因组的读数以帮助医生做出重要的临床决策,类似的故障可能导致处方错误 - 患者被给予错误剂量的药物,药物将无效或者甚至可能在具有特定基因构成的人中引发严重副作用的那些在其他deCODEme客户对他们已支付近1000美元的数据中的错误过于愤怒之前,该错误仅影响所呈现结果的一小部分最重要的是,deCODEme提供的疾病风险摘要似乎是基于正确的遗传信息根据deCODEme及其主要竞争对手23andme(位于加利福尼亚州山景城)提供的基因数据花费数小时后,很明显该问题特别影响了deCODEme在线基因组浏览器中来自线粒体DNA标记的显示 - 从细胞中产生能量的微小细胞能发电厂线粒体DNA谱可用于探测您的母系血统 - 这就是为什么我寻求遗传谱系专家帮助解决这个谜团的原因 Bettinger的困惑表明我正在看一个奇怪的自己的数据,而不是无意中介绍其他一些客户公平地说,有时deCODEme的基因组浏览器正确显示我的线粒体DNA然而,在其他时候,出现了特定的错误散布的轮廓在95个线粒体DNA标记中,我可以检查我的23andme帐户以及从deCODEme网站下载的整个数据集,44显示了错误的遗传密码字母 Decode Genetics仍在调查这些问题生物信息学专家建议,它们必须由Decode用于从其数据库中检索信息的软件中的错误引起这是令人发人深省的,因为健康信息技术的爱好者设想了一个未来,像Decode这样的计算机系统将查询持有人类DNA配置文件的数据库,以帮助医生决定开哪种药物,以及剂量需要进行细致的错误检查,以确保健康IT实现其改善临床决策和减少人为错误的承诺 “算法需要经过绝对的测试和准确,”威斯康星州马什菲尔德诊所研究基金会的遗传学家Catherine McCarty说,该基金会专门研究电子病历(EMRs)的使用她说,担心的是许多竞争性EMR系统正在开发中,而且并非所有这些系统都经过了卫生信息技术认证委员会的审查,该委员会是一家位于芝加哥的非营利机构,负责管理该行业的主要质量保证计划由于涉及大量数据,将遗传信息添加到混合中会增加出错的可能性例如,我的deCODEme基因组扫描包含超过110万个DNA标记的信息如果将来人们经常对其整个基因组进行测序,我们将处理每人约30亿个数据点即使没有软件错误的错误,患者也可能过度担心并且医生会进行不必要的医学测试,因为计算机突出显示人类DNA序列中没有临床意义的异常哈佛医学院健康信息技术专家艾萨克·科汉(Isaac Kohane)为这个问题创造了一个术语:偶然事件考虑到被误导的可能性,小羽说,重要的是不要被基因组信息的明显精确性所诱惑 “我们需要对基因的胜利有点警惕,”他说更多关于这些主题:
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